Ik ben slechtziend en wil op deze pagina wat informatie zetten over de oogziekte die ik heb. Deze informatie komt van Wikipedia, Klik voor de precieze informatie op de link. Ik ga hier het een beetje samenvatten, maar ook mijn eigen ervaring opschrijven.
Lebers opticusatrofie
Lebers opticusatrofie is een ziekte die ook wel LOA of de ziekte van Leber wordt genoemd. Er zijn ook andere oogziektes die ziekte van Leber worden genoemd, maar dit zijn hele andere ziektes dan LOA.
LOA is een overerfelijke oogziekte (van de moeder op al haar kinderen) die leidt tot een zeer snel verlies van het centrale zicht. De ziekte is voor het eerst beschreven (ontdekt) door Theodore Leber.
De ziekte komt meestal voor bij jonge mannen en begint dan tussen de 18 en 35 jaar. Het zorgt ervoor dat binnen enkele dagen tot weken het zicht snel vermindert. Na een half jaar blijkt het meestal stabiel te zijn en is er nog 5 tot 10 % over van het oorspronkelijke zicht. Alleen het centrum (dus het midden) van het oog wordt aangetast, dus onderin en opzij is nog veel zicht. Hierdoor lijkt het alsof er een vlek in het midden zit en met de randen nog veel te zien is.
Hoewel het hiervoorstaande voor de meeste mensen met LOA geldt, is er ook een grote groep mensen te zijn die van dit beeld afwijken. Ten eerste is er een klein aantal vrouwen met LOA, terwijl lange tijd gedacht werd dat alleen mannen de ziekte konden krijgen. Ten tweede zijn er veel mensen die jonger waren dan 18 of ouder dan 35 jaar toen zij hun eerste klachten kregen. Ten derde zijn er mensen met LOA die bijna blind of geheel blind zijn, maar er zijn ook gevallen bekend bij wie het gedaalde gezichtsvermogen zich na enkele maanden of jaren spontaan gedeeltelijk of volledig herstelt. Tot slot is er een kleine groep mensen bij wie LOA gepaard gaat met loopstoornissen, spraakstoornissen of andere neurologische verschijnselen.
Ik ben ook zo een uitzondering, ik ben vrouwelijk en het begon bij mij toe ik 12 was, ik kon iets niet meer lezen en toen zijn we de dag daarna naar de huisarts gegaan, die stuurde me door naar een oogarts waar we diezelfde dag al terecht konden. Daar konden ze ook niks doen en ik werd doorgestuurd naar een neuroloog in het ziekenhuis, die zei dat hij meer onderzoeken wilde doen en dat ik dan beter opgenomen kon worden. Ik heb 9 dagen in het ziekenhuis gelegen en er zijn veel onderzoeken gedaan. Op een EEG bleek wel dat ik epileptische activiteit had in mijn hersenen en daar kreeg ik medicijnen voor, ook kreeg ik antibiotica (ze dachten dat dat wel izj helpen bij mijn ogen). De medicijnen voor de epilepsie hebben we binnen een jaar alweer afgebouwd en stopgezet, ik heb nooit aanvallen gehad. Inmiddels hoefde ik niet naar school, want ik kon niks lezen en dus niks maken en doen. In januari (ik werd slechtziend rond sinterklaas) zijn we bij Visio geweest, dat is een stichting voor mensen die slechtziend of blind zijn. Daar heeft iemand ons verder geholpen, er is bloed naar Maastricht gestuurd om onderzocht te worden (er was al heel wat bloed onderzocht inmiddels) en we kwamen later weer terug bij Visio en kregen de uitslag, ik had blijkbaar LOA. In februari zijn we wezen kijken op een basisschool van Visio die in Haren (Groningen) zit en daar kon ik begin maart al naartoe. Daar heb ik eerst mijn vingers gevoelig moeten maken en daarna braille moeten leren. Ik ben na een paar jaar naar Sensis gegaan, een stichting net als Visio, maar bij Visio in het noorden hadden ze geen middelbare school. Ik heb hier 5 jaar gezeten en VMBO gedaan, in deze 5 jaar is Sensis gefuseerd met Visio en nog een andere stichting, dus nu is bijna alles in Nederland wat een stichting is voor blinden en slechtzienden Visio. In deze 5 jaar is ook mijn zicht beter geworden. Ik kan zwart op wit 32 procent zien, maar met kleuren is het heel lastig voor mij. Ik zeg vaak: de wereld bestaat uit kleuren dus die 32 procent lukt niet echt. Ik heb wel een aantal hulpmiddelen, zoals een loep die op batterijen werkt en die ik altijd mee kan nemen, op deze loep zit een knop waarmee ik alles kan laten omzetten in zwart-wit.
Over het erfelijke:
Iedereen heeft hopelijk wel biologie gehad, of zal erfelijkheid nog krijgen met biologie. Normaal is het zo dat alle erfelijke dingen (oogkleur, haarkleur, etc) via de chromosomen gaat, deze zitten in een celkern. Mannen geven alleen een celkern en vrouwen een hele cel. In de cel zit ook mitochondriaal materiaal, hierin zit dus de ziekte LOA, tenminste als je die hebt of met je mee draagt. Alleen vrouwen kunnen de ziekte dus doorgeven, maar ook mannen kunnen de ziekte krijgen. Dit betekent dat ik het alleen van mijn moeder kan hebben en dat haar broers en zussen het ook kunnen hebben en de kinderen van mijn moeders zussen ook weer, maar de kinderen van mijn moeders broers weer niet. Er is in mijn familie zover wij weten niemand die LOA heeft en slechtziend is.